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ALS用語集

監修:LTTプログラム委員 岩崎 泰雄 先生 ・ 郭 伸 先生

用語
解説
RNA[アールエヌエー]修飾
転写転写
蛋白質の合成は、細胞の核内にあるDNAから遺伝子領域を写し取ることから始まり、DNAの塩基配列がそのまま未成熟メッセンジャーRNA(pre-mRNA)に写されます。この過程を転写といいます。
によってDNADNA
デオキシリボ核酸(deoxyribonucleic acid)を略してDNAとよんでいます。遺伝子の本体であり、4種類の塩基とよばれる物質[アデニン(A)、チミン(T)、グアニン(G)、シトシン(C)]が鎖のように連なってできています。3個の連続した塩基の配列(コドン)が1個のアミノ酸に対応するため、この塩基の並び方(塩基配列)によってアミノ酸配列が決まり、つくられる蛋白質が決まります。
から遺伝情報を写し取った未成熟メッセンジャーRNA(pre-mRNA)未成熟メッセンジャーRNA(pre-mRNA)
転写によってDNAから遺伝情報を写し取ったRNAのことをいい、このままでは機能しないため、スプライシング、RNA編集などのRNA修飾を受けて成熟mRNAとなります。
は、そのままでは機能しないため修飾されて成熟mRNAとなります。その過程をRNARNA
リボ核酸(ribonucleic acid)を略してRNAとよびます。4種類の塩基とよばれる物質[アデニン(A)、ウラシル(U)、グアニン(G)、シトシン(C)]からなります。DNAを鋳型にしてコピーすることによりつくられます。
の修飾といいます。
RNA[アールエヌエー]編集
遺伝子遺伝子
DNAのなかで体に必要な蛋白質を作り出すための情報を担っている領域のことをいいます。
からメッセンジャーRNA(mRNA)メッセンジャーRNA(mRNA)
リボ核酸(ribonucleic acid)をRNAとよびます。4種類の塩基[DNAと異なりアデニン(A)、グアニン(G)、シトシン(C)、ウラシル(U)]が直鎖状に連なっています。DNAを鋳型にしてA、チミン(T)、G、CをそれぞれU、A、C、Gに写し取ります。そのRNAを未成熟メッセンジャーRNA(pre-mRNA)とよび、さらにスプライシングによりイントロンを除いたRNAをメッセンジャーRNA(mRNA)といいます。mRNAは核外に輸送され蛋白合成のための鋳型になります。
が形成される過程で未成熟メッセンジャーRNA(pre-mRNA)未成熟メッセンジャーRNA(pre-mRNA)
転写によってDNAから遺伝情報を写し取ったRNAのことをいい、このままでは機能しないため、スプライシング、RNA編集などのRNA修飾を受けて成熟mRNAとなります。
の塩基[エンキ]配列の変化により遺伝情報が書き換えられることをいいます。特に脳では活発にRNA編集が行われており、グルタミン酸受容体受容体(グルタミン酸受容体、AMPA受容体)
ニューロン間(シナプス)での情報伝達は、神経伝達物質とよばれる物質の受け渡しにより行われますが、前シナプスから放出された神経伝達物質を受け取り、後シナプス側でその情報を次のニューロンに伝えるはたらきをするのが受容体です。神経伝達物質の種類によって受容体も異なり、グルタミン酸を受け取る受容体はグルタミン酸受容体とよばれ、サブタイプにAMPA受容体、カイニン酸受容体、NMDA受容体(以上イオンチャネル型グルタミン酸受容体)、代謝調節型グルタミン酸受容体があります。
のサブユニットにおけるRNA編集の異常は孤発性[コハツセイ]ALS孤発性ALS
他の血縁者に発症者がないALSのことをいいます。ALS患者さんの約90%を占めるとされています。この中には、ALSの原因遺伝子の異常をもつ患者さんも含まれますが、何らかの原因で遺伝が伝わらなかったり、突然変異による遺伝子異常であったりする場合があります。
の発症機序に関与しています。
遺伝子発現調節
遺伝子発現とはDNADNA
デオキシリボ核酸(deoxyribonucleic acid)を略してDNAとよんでいます。遺伝子の本体であり、4種類の塩基とよばれる物質[アデニン(A)、チミン(T)、グアニン(G)、シトシン(C)]が鎖のように連なってできています。3個の連続した塩基の配列(コドン)が1個のアミノ酸に対応するため、この塩基の並び方(塩基配列)によってアミノ酸配列が決まり、つくられる蛋白質が決まります。
から遺伝情報がメッセンジャーRNA(mRNA)メッセンジャーRNA(mRNA)
リボ核酸(ribonucleic acid)をRNAとよびます。4種類の塩基[DNAと異なりアデニン(A)、グアニン(G)、シトシン(C)、ウラシル(U)]が直鎖状に連なっています。DNAを鋳型にしてA、チミン(T)、G、CをそれぞれU、A、C、Gに写し取ります。そのRNAを未成熟メッセンジャーRNA(pre-mRNA)とよび、さらにスプライシングによりイントロンを除いたRNAをメッセンジャーRNA(mRNA)といいます。mRNAは核外に輸送され蛋白合成のための鋳型になります。
転写転写
蛋白質の合成は、細胞の核内にあるDNAから遺伝子領域を写し取ることから始まり、DNAの塩基配列がそのまま未成熟メッセンジャーRNA(pre-mRNA)に写されます。この過程を転写といいます。
され、mRNAが翻訳翻訳
転写によってつくられたメッセンジャーRNA(mRNA)から遺伝情報を読み取り、蛋白質を合成する過程を翻訳といいます。細胞質にあるリボソームという構造で行われます。
されて蛋白質がつくられる過程をいいますが、mRNA や蛋白質は必要なときに必要なだけつくられています。この調節を遺伝子発現調節といいます。遺伝子発現の制御にはさまざまな因子が関わっており、染色体染色体
生物の細胞のなかには核とよばれる構造体が存在し、染色体はその核のなかにあります。染色体はヒストンとよばれる蛋白質にDNAが巻きついたもので、遺伝情報を収納しています。ヒトには24種類の染色体があり、そのうち22種類は男女に共通し、常染色体(染色体番号1~22)といい、残りの2種を性染色体(X染色体とY染色体)といいます。ヒトは父親由来と母親由来の2組(23本ずつ46本)の染色体をもち、22本の常染色体と1本の性染色体(X染色体またはY染色体)の23本が1組になります。常染色体は父親と母親から1本ずつ受け継ぎ2本が1対となって機能します。2組の性染色体がいずれもX染色体の場合は女性、X染色体とY染色体の組み合わせの場合は男性になります。
の直接の修飾、環境の変化などが複雑に関与しています。
胃瘻[イロウ]

口から食物を摂ることができないか摂取できても不十分な患者さんに、長期間栄養を補給する方法として胃に直接流動食を投与する方法がありますが、そのための、手術により腹部に空けた6~7mmの穴のことをいいます。図のように胃壁と腹壁を貫通しているので、胃瘻カテーテルというチューブを胃の内腔に通すことができ、そこから流動食を注入します。胃瘻カテーテルには外部のチューブの取り外しが可能なボタンタイプのものと、取り外しができないチューブタイプのものがあります。いずれも定期的な交換が必要ですが、経口的に食物を摂取しなくても、長期間にわたって必要な栄養や水分を補給することができます。

胃瘻カテーテルの種類

侵襲的呼吸補助

運動障害
筋萎縮性側索硬化症[キンイシュクセイソクサクコウカショウ](ALS)筋萎縮性側索硬化症(ALS)
運動ニューロン病(MND)の一種で、大脳皮質運動野の上位運動ニューロンと脳幹・脊髄にある下位運動ニューロンの両方に進行性の変性が起こる病気です。そのため、あらゆる骨格筋(自分の意志で動かせる随意筋)に萎縮(やせ細り)や筋力低下が起こり、身体部位が侵される強さの違いにより、病初期にはさまざまな病型をとります。手足の動きが主に侵される四肢発症型ALS、会話、食べ物の咀嚼や飲み込みが侵される進行性球麻痺(PBP)などです。病期の進行とともに次第に全身の随意筋に筋力低下、萎縮が及び、呼吸が十分にできないようになると命にかかわります。ただし、知覚神経や自律神経(参照:自律ニューロン)は侵されないので、体の感覚(痛み・暑い寒い・触った感覚など)や知能、視力、聴力、内臓の機能などは正常に保たれます。呼吸筋麻痺に至るまでの経過は平均2~3年ですが、少数例は10年以上の経過をとります。成人発症のMNDのなかでは最も多い病気で(人口10万人あたり7~11人と推定されています)、大多数のALSは遺伝しません。
では運動ニューロン運動ニューロン
歩いたり、物を持ち上げたりするなど、体を動かす際に脳の命令を筋肉に伝える役目をしています。筋萎縮性側索硬化症(ALS)では運動ニューロンが侵されるため、筋肉を動かしにくくなり、徐々に筋肉がやせていきます。
が侵されるため脳から筋肉への命令が伝わらなくなります。そのため手や足に麻痺が生じ、箸が持ちにくい、重いものを持てない、疲れやすいなどの症状が現れます。
運動ニューロン
歩いたり、物を持ち上げたりするなど、体を動かす際に脳の命令を筋肉に伝える役目をしています。筋萎縮性側索硬化症[キンイシュクセイソクサクコウカショウ](ALS)筋萎縮性側索硬化症(ALS)
運動ニューロン病(MND)の一種で、大脳皮質運動野の上位運動ニューロンと脳幹・脊髄にある下位運動ニューロンの両方に進行性の変性が起こる病気です。そのため、あらゆる骨格筋(自分の意志で動かせる随意筋)に萎縮(やせ細り)や筋力低下が起こり、身体部位が侵される強さの違いにより、病初期にはさまざまな病型をとります。手足の動きが主に侵される四肢発症型ALS、会話、食べ物の咀嚼や飲み込みが侵される進行性球麻痺(PBP)などです。病期の進行とともに次第に全身の随意筋に筋力低下、萎縮が及び、呼吸が十分にできないようになると命にかかわります。ただし、知覚神経や自律神経(参照:自律ニューロン)は侵されないので、体の感覚(痛み・暑い寒い・触った感覚など)や知能、視力、聴力、内臓の機能などは正常に保たれます。呼吸筋麻痺に至るまでの経過は平均2~3年ですが、少数例は10年以上の経過をとります。成人発症のMNDのなかでは最も多い病気で(人口10万人あたり7~11人と推定されています)、大多数のALSは遺伝しません。
では運動ニューロンが侵されるため、筋肉を動かしにくくなり、徐々に筋肉がやせていきます。
運動ニューロン病(MND[エムエヌディー]
運動ニューロン運動ニューロン
歩いたり、物を持ち上げたりするなど、体を動かす際に脳の命令を筋肉に伝える役目をしています。筋萎縮性側索硬化症(ALS)では運動ニューロンが侵されるため、筋肉を動かしにくくなり、徐々に筋肉がやせていきます。
変性変性(神経細胞の変性)
細胞の構造や機能が失われてしまうことをいいます。神経変性疾患では何らかの原因によって神経細胞内に蛋白質が過剰に蓄積し、正常な機能を果たさなくなることがあります。
により、脳から筋肉への指令が伝わりにくくなるために、随意運動が困難になる病気の総称です。運動ニューロン以外の中枢神経には強い変性はみられない特徴があります。変性が起こる運動ニューロンが上位運動ニューロン上位運動ニューロン
運動ニューロンは運動の指令を筋肉に伝える神経で、上位と下位の2つに分けられます。運動の指令は脳にある上位運動ニューロンを通じてまず脳幹・脊髄へと伝えられ、さらに筋肉へと伝えられます。大脳運動野に細胞体があり脳幹・脊髄に軸索を送っている運動神経を上位運動ニューロンといいます。
下位運動ニューロン下位運動ニューロン
運動ニューロンは運動の指令を筋肉に伝える神経で、上位と下位の2つに分けられます。上位運動ニューロンを通じて伝えられた運動の指令は、脳幹・脊髄から筋肉へと伝えられます。脳幹の運動神経核・脊髄前角に細胞体があり、筋肉に軸索を送っている運動神経を下位運動ニューロンといいます。
かによって、筋萎縮性側索硬化症[キンイシュクセイソクサクコウカショウ](ALS)筋萎縮性側索硬化症(ALS)
運動ニューロン病(MND)の一種で、大脳皮質運動野の上位運動ニューロンと脳幹・脊髄にある下位運動ニューロンの両方に進行性の変性が起こる病気です。そのため、あらゆる骨格筋(自分の意志で動かせる随意筋)に萎縮(やせ細り)や筋力低下が起こり、身体部位が侵される強さの違いにより、病初期にはさまざまな病型をとります。手足の動きが主に侵される四肢発症型ALS、会話、食べ物の咀嚼や飲み込みが侵される進行性球麻痺(PBP)などです。病期の進行とともに次第に全身の随意筋に筋力低下、萎縮が及び、呼吸が十分にできないようになると命にかかわります。ただし、知覚神経や自律神経(参照:自律ニューロン)は侵されないので、体の感覚(痛み・暑い寒い・触った感覚など)や知能、視力、聴力、内臓の機能などは正常に保たれます。呼吸筋麻痺に至るまでの経過は平均2~3年ですが、少数例は10年以上の経過をとります。成人発症のMNDのなかでは最も多い病気で(人口10万人あたり7~11人と推定されています)、大多数のALSは遺伝しません。
脊髄性筋萎縮症[セキズイセイキンイシュクショウ](SMA)脊髄性筋萎縮症(SMA)
運動ニューロン病(MND)の一種で、下位運動ニューロンのみに変性が起こり、手足や胴体・顔面に進行性の筋肉のやせ(筋萎縮)、筋力低下が起こる病気です。発症する年齢や臨床経過の速さによってSMAⅠ~SMA Ⅳ型に分類されています。SMAⅠ~SMA Ⅲ型はSMN 遺伝子の変異により起こり、発症年齢が乳児期(Ⅰ型)~青年期(Ⅲ型)であるのに対し、成人発症のSMA Ⅳ型にはこの遺伝子異常が見つかる率は低く、病因も単一ではない、と考えられています。SMA Ⅳ型は進行性筋萎縮症(PMA)とよばれることもあります(以前使われていた脊髄性進行性筋萎縮症(SPMA)という用語は最近では使われません)。その他、X染色体性遺伝のアンドロゲン受容体遺伝子変異による球脊髄性筋萎縮症(SBMA)も広義のSMAに分類されます。
原発性側索硬化症[ゲンパツセイソクサクコウカショウ](PLS)原発性側索硬化症(PLS)
運動ニューロン病(MND)の一種で、上位運動ニューロンのみに変性が起こることで発症します。このため、筋肉のやせ(筋萎縮)は目立ちませんが、細かい運動が素早くできない、手足が突っ張る、などの症状が出ます。筋萎縮性側索硬化症(ALS)と比べて病気の進行は緩やかです。症例を詳細に検討すると、下位運動ニューロンにも変性が生じているので、ALSのまれな一亜型であると考えられています。
に分類されます。
エクソン
遺伝子遺伝子
DNAのなかで体に必要な蛋白質を作り出すための情報を担っている領域のことをいいます。
のなかで蛋白質のアミノ酸配列の情報をもつ部分をエクソンといいます。
嚥下[エンゲ]障害