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ALS用語集

監修:LTTプログラム委員 岩崎 泰雄 先生 ・ 郭 伸 先生

用語
解説
下位運動ニューロン
運動ニューロン運動ニューロン
歩いたり、物を持ち上げたりするなど、体を動かす際に脳の命令を筋肉に伝える役目をしています。筋萎縮性側索硬化症(ALS)では運動ニューロンが侵されるため、筋肉を動かしにくくなり、徐々に筋肉がやせていきます。
は運動の指令を筋肉に伝える神経で、上位と下位の2つに分けられます。上位運動ニューロン上位運動ニューロン
運動ニューロンは運動の指令を筋肉に伝える神経で、上位と下位の2つに分けられます。運動の指令は脳にある上位運動ニューロンを通じてまず脳幹・脊髄へと伝えられ、さらに筋肉へと伝えられます。大脳運動野に細胞体があり脳幹・脊髄に軸索を送っている運動神経を上位運動ニューロンといいます。
を通じて伝えられた運動の指令は、脳幹・脊髄[セキズイ]脊髄
脳から背中の下方まで伸びている約40~45cmの器官で、生命維持にとってきわめて重要なはたらきをしています。脊髄からは脊髄神経が出ており、脳からの命令を体の各部位へ伝えています。また、手や足などで感じた情報も脊髄を通って脳へと伝えられます。
から筋肉へと伝えられます。脳幹の運動神経核・脊髄前角に細胞体があり、筋肉に軸索[ジクサク]軸索
ニューロンを構成する細胞体から伸びる突起で、末端が複数に枝分かれしています。他のニューロンへ情報を伝えるために、神経伝達物質とよばれる化学物質を放出します。
を送っている運動神経を下位運動ニューロンといいます。下位運動ニューロン
外眼筋[ガイガンキン]
眼球運動を行っている筋肉で眼球を上下左右に動かす6つの筋肉からなります。筋萎縮性側索硬化症[キンイシュクセイソクサクコウカショウ](ALS)筋萎縮性側索硬化症(ALS)
運動ニューロン病(MND)の一種で、大脳皮質運動野の上位運動ニューロンと脳幹・脊髄にある下位運動ニューロンの両方に進行性の変性が起こる病気です。そのため、あらゆる骨格筋(自分の意志で動かせる随意筋)に萎縮(やせ細り)や筋力低下が起こり、身体部位が侵される強さの違いにより、病初期にはさまざまな病型をとります。手足の動きが主に侵される四肢発症型ALS、会話、食べ物の咀嚼や飲み込みが侵される進行性球麻痺(PBP)などです。病期の進行とともに次第に全身の随意筋に筋力低下、萎縮が及び、呼吸が十分にできないようになると命にかかわります。ただし、知覚神経や自律神経(参照:自律ニューロン)は侵されないので、体の感覚(痛み・暑い寒い・触った感覚など)や知能、視力、聴力、内臓の機能などは正常に保たれます。呼吸筋麻痺に至るまでの経過は平均2~3年ですが、少数例は10年以上の経過をとります。成人発症のMNDのなかでは最も多い病気で(人口10万人あたり7~11人と推定されています)、大多数のALSは遺伝しません。
患者さんの外眼筋は障害されません。外眼筋
家族性ALS
血縁者のなかに複数の筋萎縮性側索硬化症[キンイシュクセイソクサクコウカショウ](ALS)筋萎縮性側索硬化症(ALS)
運動ニューロン病(MND)の一種で、大脳皮質運動野の上位運動ニューロンと脳幹・脊髄にある下位運動ニューロンの両方に進行性の変性が起こる病気です。そのため、あらゆる骨格筋(自分の意志で動かせる随意筋)に萎縮(やせ細り)や筋力低下が起こり、身体部位が侵される強さの違いにより、病初期にはさまざまな病型をとります。手足の動きが主に侵される四肢発症型ALS、会話、食べ物の咀嚼や飲み込みが侵される進行性球麻痺(PBP)などです。病期の進行とともに次第に全身の随意筋に筋力低下、萎縮が及び、呼吸が十分にできないようになると命にかかわります。ただし、知覚神経や自律神経(参照:自律ニューロン)は侵されないので、体の感覚(痛み・暑い寒い・触った感覚など)や知能、視力、聴力、内臓の機能などは正常に保たれます。呼吸筋麻痺に至るまでの経過は平均2~3年ですが、少数例は10年以上の経過をとります。成人発症のMNDのなかでは最も多い病気で(人口10万人あたり7~11人と推定されています)、大多数のALSは遺伝しません。
発症者がみられるALSのことをいいます。ALS患者さんの約5~10%を占めるとされています。遺伝的な原因によることが多いのですが、遺伝ではなく環境要因による場合も含みます。
活性酸素
体内に取り込まれた酸素が変化した、酸化力の強い酸素をいいます。体内で活性酸素が過剰につくられると正常な細胞を攻撃するため、さまざまな疾患を引き起こす原因の1つと考えられています。
感覚ニューロン
痛みや温度などの感覚を捉えて脳へ伝える神経です。
偽性球麻痺[ギセイキュウマヒ]
症状は球麻痺[キュウマヒ]球麻痺
脊髄の上部に位置する延髄とよばれる部位が障害を受けることにより引き起こされる麻痺のことで、舌やのどの筋肉の力が弱まり、言葉を発しにくくなる、食物を飲み込みにくくなるなどの症状が現れます。
と似ていますが、障害部位が異なります。球麻痺は延髄[エンズイ]の障害ですが、偽性球麻痺は延髄より上位の部位(皮質延髄路)が障害を受けて引き起こされます。
球麻痺[キュウマヒ]
脊髄[セキズイ]脊髄
脳から背中の下方まで伸びている約40~45cmの器官で、生命維持にとってきわめて重要なはたらきをしています。脊髄からは脊髄神経が出ており、脳からの命令を体の各部位へ伝えています。また、手や足などで感じた情報も脊髄を通って脳へと伝えられます。
の上部に位置する延髄[エンズイ]とよばれる部位が障害を受けることにより引き起こされる麻痺のことで、舌やのどの筋肉の力が弱まり、言葉を発しにくくなる、食物を飲み込みにくくなるなどの症状が現れます。球麻痺
筋萎縮[キンイシュク]
筋肉が縮む(やせ細る)ことです。筋萎縮性側索硬化症[キンイシュクセイソクサクコウカショウ](ALS)筋萎縮性側索硬化症(ALS)
運動ニューロン病(MND)の一種で、大脳皮質運動野の上位運動ニューロンと脳幹・脊髄にある下位運動ニューロンの両方に進行性の変性が起こる病気です。そのため、あらゆる骨格筋(自分の意志で動かせる随意筋)に萎縮(やせ細り)や筋力低下が起こり、身体部位が侵される強さの違いにより、病初期にはさまざまな病型をとります。手足の動きが主に侵される四肢発症型ALS、会話、食べ物の咀嚼や飲み込みが侵される進行性球麻痺(PBP)などです。病期の進行とともに次第に全身の随意筋に筋力低下、萎縮が及び、呼吸が十分にできないようになると命にかかわります。ただし、知覚神経や自律神経(参照:自律ニューロン)は侵されないので、体の感覚(痛み・暑い寒い・触った感覚など)や知能、視力、聴力、内臓の機能などは正常に保たれます。呼吸筋麻痺に至るまでの経過は平均2~3年ですが、少数例は10年以上の経過をとります。成人発症のMNDのなかでは最も多い病気で(人口10万人あたり7~11人と推定されています)、大多数のALSは遺伝しません。
では筋肉そのものに原因があるわけではありませんが、運動ニューロン運動ニューロン
歩いたり、物を持ち上げたりするなど、体を動かす際に脳の命令を筋肉に伝える役目をしています。筋萎縮性側索硬化症(ALS)では運動ニューロンが侵されるため、筋肉を動かしにくくなり、徐々に筋肉がやせていきます。
変性変性(神経細胞の変性)
細胞の構造や機能が失われてしまうことをいいます。神経変性疾患では何らかの原因によって神経細胞内に蛋白質が過剰に蓄積し、正常な機能を果たさなくなることがあります。
によって筋萎縮が生じます。
筋萎縮性側索硬化症[キンイシュクセイソクサクコウカショウ](ALS[エーエルエス]
運動ニューロン病(MND)運動ニューロン病(MND)
運動ニューロンの変性により、脳から筋肉への指令が伝わりにくくなるために、随意運動が困難になる病気の総称です。運動ニューロン以外の中枢神経には強い変性はみられない特徴があります。変性が起こる運動ニューロンが上位運動ニューロンか下位運動ニューロンかによって、筋萎縮性側索硬化症(ALS)、脊髄性筋萎縮症(SMA)、原発性側索硬化症(PLS)に分類されます。
の一種で、大脳皮質運動野の上位運動ニューロン上位運動ニューロン
運動ニューロンは運動の指令を筋肉に伝える神経で、上位と下位の2つに分けられます。運動の指令は脳にある上位運動ニューロンを通じてまず脳幹・脊髄へと伝えられ、さらに筋肉へと伝えられます。大脳運動野に細胞体があり脳幹・脊髄に軸索を送っている運動神経を上位運動ニューロンといいます。
と脳幹・脊髄[セキズイ]脊髄
脳から背中の下方まで伸びている約40~45cmの器官で、生命維持にとってきわめて重要なはたらきをしています。脊髄からは脊髄神経が出ており、脳からの命令を体の各部位へ伝えています。また、手や足などで感じた情報も脊髄を通って脳へと伝えられます。
にある下位運動ニューロン下位運動ニューロン
運動ニューロンは運動の指令を筋肉に伝える神経で、上位と下位の2つに分けられます。上位運動ニューロンを通じて伝えられた運動の指令は、脳幹・脊髄から筋肉へと伝えられます。脳幹の運動神経核・脊髄前角に細胞体があり、筋肉に軸索を送っている運動神経を下位運動ニューロンといいます。
の両方に進行性の変性変性(神経細胞の変性)
細胞の構造や機能が失われてしまうことをいいます。神経変性疾患では何らかの原因によって神経細胞内に蛋白質が過剰に蓄積し、正常な機能を果たさなくなることがあります。
が起こる病気です。そのため、あらゆる骨格筋(自分の意志で動かせる随意筋[ズイイキン]随意筋
手、足、顔など自分の意思で動かすことのできる筋肉を随意筋といいます。随意筋を動かしているのは脳からの命令を受けた運動ニューロンとよばれる神経です。
)に萎縮[イシュク](やせ細り)や筋力低下が起こり、身体部位が侵される強さの違いにより、病初期にはさまざまな病型をとります。手足の動きが主に侵される四肢[シシ]発症型ALS四肢発症型ALS
筋萎縮性側索硬化症(ALS)の発症タイプは、最初に現れる症状によって大きく2つに分けられます。手足(四肢)の筋肉が麻痺して、「手が握れなくなる」、「立ち上がりにくい」などの症状から現れる場合を四肢発症型ALSとよびます。一方で球麻痺の症状(「飲み込みにくい」、「言葉を発しにくい」など)から始まる場合を球発症型ALSとよびます。四肢発症と球発症の割合は約3:1といわれています。
、会話、食べ物の咀嚼[ソシャク]や飲み込みが侵される進行性球麻痺[キュウマヒ](PBP)進行性球麻痺(PBP)
筋萎縮性側索硬化症(ALS)の亜型で、延髄の下位運動ニューロン(迷走神経核、副神経核、舌下神経核などにある)の変性が強いのに比べ、脊髄の下位運動ニューロンの変性が軽いため、手足の筋力は保たれているのに咀嚼・嚥下や構音の障害が強く現れます。手足よりも呼吸筋が早く侵されることが多いので、歩く筋力はあっても呼吸障害が強く現れやすいのです。上位運動ニューロンにも変性が起こるために顎のつっぱりや強制泣き笑いといった症状が出ることもまれではありません。ALSの3分の1程度を占める亜型です。
などです。病期の進行とともに次第に全身の随意筋に筋力低下、萎縮が及び、呼吸が十分にできないようになると命にかかわります。ただし、知覚神経や自律神経(参照:自律ニューロン自律ニューロン
呼吸、血液の流れ、消化、体温調節など生命活動を維持するうえで必要な機能を自分の意思とは無関係に自動的に調整している神経です。
)は侵されないので、体の感覚(痛み・暑い寒い・触った感覚など)や知能、視力、聴力、内臓の機能などは正常に保たれます。呼吸筋麻痺に至るまでの経過は平均2~3年ですが、少数例は10年以上の経過をとります。成人発症のMNDのなかでは最も多い病気で(人口10万人あたり7~11人と推定されています)、大多数のALSは遺伝しません。
原発性側索硬化症[ゲンパツセイソクサクコウカショウ](PLS[ピーエルエス]
運動ニューロン病(MND)運動ニューロン病(MND)
運動ニューロンの変性により、脳から筋肉への指令が伝わりにくくなるために、随意運動が困難になる病気の総称です。運動ニューロン以外の中枢神経には強い変性はみられない特徴があります。変性が起こる運動ニューロンが上位運動ニューロンか下位運動ニューロンかによって、筋萎縮性側索硬化症(ALS)、脊髄性筋萎縮症(SMA)、原発性側索硬化症(PLS)に分類されます。
の一種で、上位運動ニューロン上位運動ニューロン
運動ニューロンは運動の指令を筋肉に伝える神経で、上位と下位の2つに分けられます。運動の指令は脳にある上位運動ニューロンを通じてまず脳幹・脊髄へと伝えられ、さらに筋肉へと伝えられます。大脳運動野に細胞体があり脳幹・脊髄に軸索を送っている運動神経を上位運動ニューロンといいます。
のみに変性変性(神経細胞の変性)
細胞の構造や機能が失われてしまうことをいいます。神経変性疾患では何らかの原因によって神経細胞内に蛋白質が過剰に蓄積し、正常な機能を果たさなくなることがあります。
が起こることで発症します。このため、筋肉のやせ(筋萎縮[キンイシュク]筋萎縮
筋肉が縮む(やせ細る)ことです。筋萎縮性側索硬化症(ALS)では筋肉そのものに原因があるわけではありませんが、運動ニューロンの変性によって筋萎縮が生じます。
)は目立ちませんが、細かい運動が素早くできない、手足が突っ張る、などの症状が出ます。筋萎縮性側索硬化症[キンイシュクセイソクサクコウカショウ](ALS)筋萎縮性側索硬化症(ALS)
運動ニューロン病(MND)の一種で、大脳皮質運動野の上位運動ニューロンと脳幹・脊髄にある下位運動ニューロンの両方に進行性の変性が起こる病気です。そのため、あらゆる骨格筋(自分の意志で動かせる随意筋)に萎縮(やせ細り)や筋力低下が起こり、身体部位が侵される強さの違いにより、病初期にはさまざまな病型をとります。手足の動きが主に侵される四肢発症型ALS、会話、食べ物の咀嚼や飲み込みが侵される進行性球麻痺(PBP)などです。病期の進行とともに次第に全身の随意筋に筋力低下、萎縮が及び、呼吸が十分にできないようになると命にかかわります。ただし、知覚神経や自律神経(参照:自律ニューロン)は侵されないので、体の感覚(痛み・暑い寒い・触った感覚など)や知能、視力、聴力、内臓の機能などは正常に保たれます。呼吸筋麻痺に至るまでの経過は平均2~3年ですが、少数例は10年以上の経過をとります。成人発症のMNDのなかでは最も多い病気で(人口10万人あたり7~11人と推定されています)、大多数のALSは遺伝しません。
と比べて病気の進行は緩やかです。症例を詳細に検討すると、下位運動ニューロン下位運動ニューロン
運動ニューロンは運動の指令を筋肉に伝える神経で、上位と下位の2つに分けられます。上位運動ニューロンを通じて伝えられた運動の指令は、脳幹・脊髄から筋肉へと伝えられます。脳幹の運動神経核・脊髄前角に細胞体があり、筋肉に軸索を送っている運動神経を下位運動ニューロンといいます。
にも変性が生じているので、ALSのまれな一亜型であると考えられています。
興奮性細胞死
興奮性の神経伝達物質神経伝達物質
神経における情報伝達は、ニューロンからニューロンへと伝えられますが、ニューロンとニューロンの間(シナプス)にはわずかにすき間があるため、この間の情報伝達は化学物質を使って行われます。この化学物質のことを神経伝達物質といいます。情報がニューロン内を伝わると軸索末端から神経伝達物質がシナプス間隙に放出され、次のニューロンがこれを受け取り情報が伝わります。
であるグルタミン酸グルタミン酸
必須アミノ酸の1つですが、脳・脊髄では興奮性神経伝達を司る神経伝達物質として中心的な役割を果たしています。グルタミン酸の過剰により、細胞が障害されると考えられています。
を介した神経伝達が過剰になるため、神経が過剰に興奮することで細胞死に陥ることによる神経細胞死をいいます。脳虚血などでのグルタミン酸の過剰放出や、グルタミン酸受容体受容体(グルタミン酸受容体、AMPA受容体)
ニューロン間(シナプス)での情報伝達は、神経伝達物質とよばれる物質の受け渡しにより行われますが、前シナプスから放出された神経伝達物質を受け取り、後シナプス側でその情報を次のニューロンに伝えるはたらきをするのが受容体です。神経伝達物質の種類によって受容体も異なり、グルタミン酸を受け取る受容体はグルタミン酸受容体とよばれ、サブタイプにAMPA受容体、カイニン酸受容体、NMDA受容体(以上イオンチャネル型グルタミン酸受容体)、代謝調節型グルタミン酸受容体があります。
の分子異常による過剰な活性化などのメカニズムがあります。
興奮性神経伝達
神経の情報伝達の方法には、興奮性のものと抑制性のものがあります。細胞の興奮が電気信号としてニューロンニューロン(神経細胞)
神経は細胞からできており、神経を構成する最小単位のことをニューロン(または神経細胞)といいます。ニューロンは神経細胞体、樹状突起、軸索の3つの部分からなり、神経では多数のニューロンがネットワークをつくり、情報処理を行っています。
軸索[ジクサク]軸索
ニューロンを構成する細胞体から伸びる突起で、末端が複数に枝分かれしています。他のニューロンへ情報を伝えるために、神経伝達物質とよばれる化学物質を放出します。
を伝わり、シナプスシナプス
ニューロンとニューロンとの情報伝達を行う構造をシナプスといいます。通常、情報を伝える側のニューロンの軸索と、伝えられる側のニューロンの樹状突起との間で構成されます。
において軸索の末端からシナプス間隙[カンゲキ]シナプス間隙
ニューロンの軸索終末(前シナプス)とニューロンの樹状突起(より厳密にはスパイン:後シナプス)の接続部であるシナプスにはわずかなすき間があり、このすき間をシナプス間隙といいます。
に放出される神経伝達物質神経伝達物質
神経における情報伝達は、ニューロンからニューロンへと伝えられますが、ニューロンとニューロンの間(シナプス)にはわずかにすき間があるため、この間の情報伝達は化学物質を使って行われます。この化学物質のことを神経伝達物質といいます。情報がニューロン内を伝わると軸索末端から神経伝達物質がシナプス間隙に放出され、次のニューロンがこれを受け取り情報が伝わります。
を介して次のニューロンへと情報が伝わります。神経伝達物質の種類により次のニューロンが興奮性になるか抑制性になるかが決まります。代表的な興奮性神経伝達物質としてはグルタミン酸グルタミン酸
必須アミノ酸の1つですが、脳・脊髄では興奮性神経伝達を司る神経伝達物質として中心的な役割を果たしています。グルタミン酸の過剰により、細胞が障害されると考えられています。
、抑制性神経伝達物質としてはγ-アミノ酪酸(GABA)があります。
呼吸障害
筋萎縮性側索硬化症[キンイシュクセイソクサクコウカショウ](ALS)筋萎縮性側索硬化症(ALS)
運動ニューロン病(MND)の一種で、大脳皮質運動野の上位運動ニューロンと脳幹・脊髄にある下位運動ニューロンの両方に進行性の変性が起こる病気です。そのため、あらゆる骨格筋(自分の意志で動かせる随意筋)に萎縮(やせ細り)や筋力低下が起こり、身体部位が侵される強さの違いにより、病初期にはさまざまな病型をとります。手足の動きが主に侵される四肢発症型ALS、会話、食べ物の咀嚼や飲み込みが侵される進行性球麻痺(PBP)などです。病期の進行とともに次第に全身の随意筋に筋力低下、萎縮が及び、呼吸が十分にできないようになると命にかかわります。ただし、知覚神経や自律神経(参照:自律ニューロン)は侵されないので、体の感覚(痛み・暑い寒い・触った感覚など)や知能、視力、聴力、内臓の機能などは正常に保たれます。呼吸筋麻痺に至るまでの経過は平均2~3年ですが、少数例は10年以上の経過をとります。成人発症のMNDのなかでは最も多い病気で(人口10万人あたり7~11人と推定されています)、大多数のALSは遺伝しません。
は進行すると呼吸筋の筋力が低下し、呼吸がしにくくなります。さらに症状が進むと自発呼吸も困難となってきます。
孤発性[コハツセイ]ALS[エーエルエス]
他の血縁者に発症者がない筋萎縮性側索硬化症[キンイシュクセイソクサクコウカショウ](ALS)筋萎縮性側索硬化症(ALS)
運動ニューロン病(MND)の一種で、大脳皮質運動野の上位運動ニューロンと脳幹・脊髄にある下位運動ニューロンの両方に進行性の変性が起こる病気です。そのため、あらゆる骨格筋(自分の意志で動かせる随意筋)に萎縮(やせ細り)や筋力低下が起こり、身体部位が侵される強さの違いにより、病初期にはさまざまな病型をとります。手足の動きが主に侵される四肢発症型ALS、会話、食べ物の咀嚼や飲み込みが侵される進行性球麻痺(PBP)などです。病期の進行とともに次第に全身の随意筋に筋力低下、萎縮が及び、呼吸が十分にできないようになると命にかかわります。ただし、知覚神経や自律神経(参照:自律ニューロン)は侵されないので、体の感覚(痛み・暑い寒い・触った感覚など)や知能、視力、聴力、内臓の機能などは正常に保たれます。呼吸筋麻痺に至るまでの経過は平均2~3年ですが、少数例は10年以上の経過をとります。成人発症のMNDのなかでは最も多い病気で(人口10万人あたり7~11人と推定されています)、大多数のALSは遺伝しません。
のことをいいます。ALS患者さんの約90%を占めるとされています。この中には、ALSの原因遺伝子の異常をもつ患者さんも含まれますが、何らかの原因で遺伝が伝わらなかったり、突然変異突然変異
突然に性質の変わった個体が出現し、変化した性質が次世代に伝えられる現象をいいます。遺伝子に変化が起こる遺伝子突然変異や染色体に変化が起こる染色体突然変異などがあります。
による遺伝子異常であったりする場合があります。
コミュニケーション障害
球症状[キュウショウジョウ]が進行すると舌の筋肉が弱まるため、ことばが不明瞭となり発語も困難になります。また手や足の麻痺により筆記やジェスチャーもできなくなり意思疎通に障害が生じます。