基礎

• 孤発性筋萎縮性側索硬化症におけるFUS 遺伝子変異
  Mutations of FUS gene in sporadic amyotrophic lateral sclerosis
  
  Corrado L; Del Bo R; Castellotti B; Ratti A; Cereda C; Penco S; Sorarù G; Carlomagno Y; Ghezzi S; Pensato V; Colombrita C; Gagliardi S; Cozzi L; Orsetti V; Mancuso M; Siciliano G; Mazzini L; Comi GP; Gellera C; Ceroni M; D'Alfonso S; Silani V
  
  J Med Genet, 2010, 47, p190-194
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　齋藤豊和先生
• ラットCNSへの広範な遺伝子導入は、TDP-43過剰発現時の筋萎縮性側索硬化症関連症状を迅速に発現させる
  Expansive gene transfer in the rat CNS rapidly produces amyotrophic lateral sclerosis relevant sequelae when TDP-43 is overexpressed
  
  Wang DB; Dayton RD; Henning PP; Cain CD; Zhao LR; Schrott LM; Orchard EA; Knight DS; Klein RL
  
  

  Mol Ther, 2010, 18, p2064-2074
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　佐々木彰一先生

• 孤発性ALSにおけるTDP-43の病理は、RNA編集酵素ADAR2欠損運動ニューロンで発現する
  TDP-43 pathology in sporadic ALS occurs in motor neurons lacking the RNA editing enzyme ADAR2
  
  Aizawa H; Sawada J; Hideyama T; Yamashita T; Katayama T; Hasebe N; Kimura T; Yahara O; Kwak S
  
  Acta Neuropathol, 2010, 120, p75-84
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　郭 伸先生
• 筋萎縮性側索硬化症におけるオプチニューリン遺伝子の変異
  Mutations of optineurin in amyotrophic lateral sclerosis
  
  Maruyama H; Morino H; Ito H; Izumi Y; Kato H; Watanabe Y; Kinoshita Y; Kamada M; Nodera H; Suzuki H; Komure O; Matsuura S; Kobatake K; Morimoto N; Abe K; Suzuki N; Aoki M; Kawata A; Hirai T; KatoT; Ogasawara K; Hirano A; Takumi T; Kusaka H; Hagiwara K; Kaji R; Kawakami H
  
  Nature, 2010, 465, p223-226
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　郭 伸先生
• 運動ニューロンに分化可能な筋萎縮性側索硬化症患者由来の人工多能性幹細胞
  Induced pluripotent stem cells generated from patients with ALS can be differentiated into motor neurons
  
  Dimos JT; Rodolfa KT; Niakan KK; Weisenthal LM; Mitsumoto H; Chung W; Croft GF; Saphier G; Leibel R; Goland R; Wichterle H; Henderson CE; Eggan K
  
  Science, 2008, 321, p1218-21.
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　佐々木彰一先生
• 筋萎縮性側索硬化症における胸椎傍脊柱筋の運動単位の変化
  Motor unit changes in thoracic paraspinal muscles in amyotrophic lateral sclerosis
  
  de Carvalho M; Pinto S; Swash M
  
  Muscle Nerve, 2009, 39, p83-86.
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　齋藤豊和先生
• 家族性筋萎縮性側索硬化症におけるTDP-43遺伝子変異
  TDP-43 mutation in familial amyotrophic lateral sclerosis
  
  Yokoseki A; Shiga A; Tan C-F; Tagawa A; Kaneko H; Koyama A; Eguchi H; Tsujino A; Ikeuchi T; Kakita A; Okamoto K; Nishizawa M; Takahashi H; Onodera O
  
  Annals of neurology, 2008, 63 (4), p538-542
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　郭　伸先生
• SOD1遺伝子Gly93Ser変異を伴った家族性筋萎縮性側索硬化症の臨床所見の特徴と神経病理学的検討
  Familial amyotrophic lateral sclerosis with Gly93Ser mutation in Cu/Zn superoxide dismutase: a clinical and neuropathological study
  
  Suzuki M ; Irie T; Watanabe T; Mikami H; Yamazaki T ; Oyanagi K ; Ono S
  
  Journal of the neurological science, 2008, 268 (1-2), p140-144.
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　尾野精一先生
• ALSにおける感覚障害に対する臨床、電気生理学的および病理学的根拠
  Clinical, electrophysiologic, and pathologic evidence for sensory abnormalities in ALS
  
  Hammad M, Silva A, Glass J, Sladky JT, Benatar M.
  
  Neurology 2007, 69, p2236-42.
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　佐々木彰一先生
  
• D-Serineは筋萎縮性側索硬化症におけるグルタミン酸毒性の鍵である
  D-Serine is a key determinant of glutamate toxicity in amyotrophic lateral sclerosis
  
  Sasabe J, Chiba T, Yamada M, Okamoto K, Nishimoto I, Matsuoka M, Aiso S.
  
  EMBO J., 2007, 26, p4149-59.
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　齋藤豊和先生
  
• TDP-43異常により孤発性ALSをSOD1関連家族性ALSから区別することができる
  Pathological TDP-43 distinguishes sporadic amyotrophic lateral sclerosis from amyotrophic lateral sclerosis with SOD1 mutations
  
  Mackenzie IRA; Bigio EH; Ince PG; Geser F; Neumann M; Cairns NJ; Kwong LK;
  Forman MS; Ravits J; Stewart H; Eisen A; McClusky L; Kretzschmar HA; Monoranu CM;
  Highley JR; Kirby J; Siddique T; Shaw PJ; Lee Virginia M-Y; Trojanowski JQ
  
  Annals of neurology, 2007, 61 (5), p427-434.
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　郭　伸先生
• 家族性筋萎縮性側索硬化症の神経細胞封入体のTDP-43免疫反応性の検討
  TDP-43 immunoreactivity in neuronal inclusions in familial amyotrophic lateral sclerosis with or without SOD1 gene mutation
  
  Tan CF; Eguchi H; Tagawa A; Onodera O; Iwasak T; Tsujino A; Nishizawa M; Kakita A; Takahashi H
  
  Acta neuropathologica, 2007, 113 (5), p535-42.
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　尾野精一先生
• 変異SOD1(G93A)導入マウスの脊髄前角細胞の軸索小丘および初節部における軸索流障害
  Impairment of axonal transport in the axon hillock and the initial segment of anterior horn neurons in transgenic mice with a G93A mutant SOD1 gene
  
  Sasaki S; Warita H; Abe K; Iwata M
  
  Acta neuropathologica, 2005, 110 (1), p48-56.
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　佐々木彰一先生
• 筋萎縮性側索硬化症と他の神経原性筋萎縮における骨格筋ミトコンドリアの変化
  Mitochondrial changes in skeletal muscle in amyotrophic lateral sclerosis and other neurogenic atrophies
  
  Krasnianski A; Deschauer M; Neudecker S; Gellerich FN; Muller T; Schoser BG; Krasnianski M; Zierz S:
  
  Brain - a journal of neurology, Aug 2005, 128 (Pt 8) p1870-6
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　齋藤豊和先生
• カルシウム透過性AMPA受容体の遺伝子導入マウスにおける遅発性運動ニューロン疾患の発症
  Late-onset motorneuron disease caused by a functionally modified AMPA receptor subunit
  
  Kuner R; Groom AJ; Bresink I; Kornau HC; Stefovska V; Muller G; Hartmann B; Tschauner K; Waibel S; Ludolph AC; Ikonomidou C; Seeburg PH; Turski L.
  Proc Natl Acad Sci USA, 2005, 102(16), p5826-31.
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　郭　伸先生
• 筋萎縮性側索硬化症(ALS)の脳脊髄液におけるタウ蛋白の検討
  Tau protein concentrations in cerebrospinal fluid of patients with amyotrophic lateral sclerosis.
  
  Jiménez-Jiménez FJ; Hernánz A; Medina-Acebrón S; de Bustos F; Zurdo JM; Alonso H; Puertas I; Barcenilla B; Sayed Y; Cabrera-Valdivia F.
  Acta Neurologica Scandinavica, 2005, 111 (2),p114-117.
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　尾野精一先生
• Treatment of motoneuron degeneration by intracereboventricular delivery of VEGF in a rat model of ALS
  Storkebaum E, Lambrechts D, Dewerchin M, Moreno-Murciano MP, Appelmans S, Oh H, Van Damme P, Rutten B, Man WY, De Mol M, Wyns S, Manka D, Vermeulen K, Van Den Bosch L, Mertens N, Schmitz C, Robberecht W, Conway EM, Collen D, Moons L, Carmeliet P.
  Nat Neurosci. 2005 Jan;8(1):85-92.
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　岩崎泰雄先生
• ヒト脊髄における血管内皮成長因子受容体1,2,3の免疫組織学的局在―筋萎縮性側索硬化症における発現変化
  Immunohistochemical localization of vascular endothelial growth factor receptor-1,-2 and -3 in human spinal cord: altered expression in amyotrophic lateral sclerosis
  Spliet WG, et al: Neuropathol Appl Neurobiol 30:351-359,2004
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　齋藤豊和先生
  
• 筋萎縮性側索硬化症（ALS）患者では血清CNTF（毛様体神経栄養因子）は増加している
  Increased serum CNTF level in patients with amyotrophic lateral sclerosis
  Ilzecka J:
  European cytokine network, Jul-Sep 2003, 14(3) p192-4
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　尾野精一先生
• Deleted 4977-bp mitochondrial DNA mutation is associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis: A hospital-based case-control study
  Ro L-S; Lai S-L; Chen C-M; Chen S-T:
  Muscle & nerve, Dec 2003, 28 (6) p737-43
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　佐々木彰一先生
• An Evidence-Based Medicine Approach to the Evaluation of the Role of Exogenous Risk Factors in Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis
  Armon C:
  Neuroepidemiology, Jul-Aug 2003, 22 (4) p217-28
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　岩崎泰雄先生
• ヒト脊髄運動ニューロンはGluR2mRNAの発現量・発現比が他のニューロンサブセットより少ない。これがALSで運動ニューロンに選択的に興奮性神経細胞死が起こる要素として働いているのではないか
  Human spinal motoneurons express low relative abundance of GluR2 mRNA: an implication for excitotoxicity in ALS
  Kawahara Y, Kwak S, Sun H, Itoh K, et al: J Neurochem 85:680-689, 2003
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　郭　伸先生
• 筋萎縮性側索硬化症の皮膚ではgalectin-1の免疫反応性が低下している
  Decreased galectin-1 immunoreactivity of the skin in amyotrophic lateral sclerosis
  Manabu Wada, et al.
  Journal of Neurological Sciences
  2003; 208: 67-70
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　尾野精一先生
• 筋萎縮性側索硬化症患者の脳および脊髄にはエコーウイルスの塩基配列はみられない
  Absence of echovirus sequences in brain and spinal cord of amyotrophic lateral sclerosis patients.
  Walker MP; Schlaberg R; Hays AP; Bowser R; Lipkin WI:
  Annals of neurology (United States) Feb 2001, 49 (2) p249-53
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　佐々木彰一先生
• 生存運動ニューロン2遺伝子のホモ接合体欠失は孤発性ALSの予後因子である
  Homozygous deletion of the survival motor neuron 2 gene is a rognostic
  factor in sporadic ALS.
  Veldink JH; van den Berg LH; Cobben JM; Stulp RP; De Jong JM; Vogels OJ;Baas F; Wokke JH; Scheffer H:
  Neurology (United States) Mar 27 2001, 56 (6) p749-52
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　齋藤豊和先生
• ALS脊髄前角では、AMPA受容体のCa2+透過性を亢進させる分子変化であるGluR2のRNA編集が疾患及び部位特異的に低下している
  Reduction of GluR2 RNA Ediiting, a Molecular Change that Increases Calcium Influx through AMPA Receptors, Selective in the Spinal Ventral Gray of Patients with Amytrophic Lateral Sclerosis.
  Takuma H, Kwak S, Yoshizawa T, Kanazawa I
  Ann Neurol, 46:806-815, 1999
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　郭　伸先生
  
• 筋萎縮性側索硬化症患者の皮膚ではインスリン様成長因子-Iの発現は増加している
  Increased expression of insulin-like growth factor I in skin in amyotrophic lateral sclerosis.
  Ono S; Hu J; Imai T; Shimizu N; Tsumura M; Nakagawa H:
  Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry (ENGLAND) Aug 2000, 69(2) p199-203
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　尾野精一先生
• 変異SOD 1トランスジェニックマウスの脳におけるニトロタイロシンの免疫組織学的研究
  Immunocytochemical study on the distribution of nitrotyrosine in the brain of the transgenic mice expressing a human Cu/Zn SOD mutation.
  Cha CI; Chung YH; Shin CM; Shin DH; Kim YS; Gurney ME; Lee KW
  Brain research (NETHERLANDS) Jan 17 2000, 853 (1) p156-61
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　佐々木彰一先生
• Mechanisms for neuronal degeneration in amyotrophic lateral sclerosis and in models of motor neuron death (Review).
  Martin LJ; Price AC; Kaiser A; Shaikh AY; Liu Z
  International journal of molecular medicine (GREECE) Jan 2000, 5 (1) p3-13
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　岩崎泰雄先生
• The RNA of the glutamate transporter EAAT2 is variably spliced in amyotrophic lateral sclerosis and normal individuals
  Meyer T; Fromm A; Munch C;Schwalenstocker B; Fray AE; Ince PG; Stamm S; Gron G; Ludolph AC;
  Shaw PJ:J Neurol Sci (NETHERLANDS) Nov 15 1999, 170 (1) p45-50
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　郭　伸先生
• パーキンソニスム痴呆複合と筋萎縮性側索硬化症の神経病理：最新の研究動向
  Neuropathology of parkinsonism-dementia complex and amyotrophic lateral
  sclerosis: an up date
  Oyanagi K; Wada M:
  J Neurol (GERMANY) Sep 1999, 246 Suppl 2 pII19-27
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　尾野精一先生
• 筋萎縮性側索硬化症の非典型例
  Atypical form of amyotrophic lateral sclerosis
  Sasaki S; Iwata M:
  J Neurol Neurosurg Psychiatry (ENGLAND) May 1999, 66 (5) p581-5,
  ISSN 0022-3050 Journal Code: JBB
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　佐々木彰一先生
• 酸化ストレスと運動ニュ－ロン病
  Oxidative stress and motor neurone disease
  Cookson MR; Shaw PJ:
  Brain Pathol (SWITZERLAND) Jan 1999, 9 (1) p165-86
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　齋藤豊和先生
• Correlates of suffering in ALS
  Correlates of suffering in amyotrophic lateral sclerosis
  Ganzini L; Johnston WS; Hoffman WF:
  Neurology (UNITED STATES) Apr 22 1999, 52 (7) p1434-40
  
  抄録・解説　LTTプログラム委員　岩崎泰雄先生